Izolované lidské populace

Lidé migrují a cestují, navzájem se mísí. Je tomu tak od nepaměti, jsou důkazy dokonce i o dávném křížení moderních Homo sapiens s Neadertálci a dalšími skupinami. V době globalizace, kdy je snadné dostat se za méně než den na druhý konec světa a usadit se tam, je mísení lidských skupin ještě intenzivnější. Avšak nejen geografické bariéry, ale i kulturní rozdíly mohou lidem bránit v mísení s jejich sousedy. Vede to ke genetické izolaci, a tento jev je častější, než si většina lidí myslí.

Za posledních 50 000 let lidé osídlili téměř každý kout zeměkoule. Některé z populací zůstaly izolované po tisíce nebo dokonce desetitisíce let kvůli geografickým bariérám. Jiné populace se izolovaly, v podstatě dobrovolně, kvůli kulturním nebo náboženským praktikám. V důsledku toho se genetická rozmanitost našeho druhu za posledních 50 tisíc let snížila.

Vliv zakladatele

Genetická rozmanitost v dané populaci se může uměle snížit tím, čemu se říká„zakladatelská událost“ –  když se malá skupina lidí záměrně oddělí od větší populace, což vede v izolované skupině k menšímu (chudšímu) genofondu. Ve studii provedené v r. 2022 na 460 populacích po celém světě prokázala zhruba polovina z nich ne příliš vzdálenou „zakladatelskou událost“.

 Zakladatelské události hrají zásadní roli při utváření genetické diverzity, zdatnosti a rizik onemocnění v populaci. Vědci vyvinuli program ASCEND, který měří korelaci ve sdílení alel mezi páry jedinců napříč genomem, aby odvodili dobu a sílu zakladatelské události. Program dokáže spolehlivě odhadnout parametry událostí zakladatele v rámci řady demografických scénářů. ASCEND pak aplikovali na 460 celosvětových lidských populací. Více než polovina analyzovaných populací přináší důkazy pro nedávné zakladatelské události spojené s geografickou izolací, způsoby výživy nebo kulturními praktikami, jako je endogamie. Ostrovní populace mají menší velikost než kontinentální skupiny a většina skupin lovců-sběračů, kočovných a domorodých skupin zachovává v kulturní historii důkazy o nedávných zakladatelských událostech. Mnoho současných skupin – včetně domorodých Američanů, Oceánců a Jihoasijců – zažilo extrémní zakladatelské události. Pomocí starověkých genomů se prokazuje, že síla zakladatelských událostí se výrazně liší napříč geografickými oblastmi a časem – se třemi hlavními zakladatelskými událostmi souvisejícími s osídlením Ameriky a trendem klesající síly zakladatelských událostí v Evropě po přechodu neolitu a stepní migrace.

Zde je pohled na některé z geneticky nejizolovanějších skupin moderních lidí a na to, jak tyto izolované populace pomáhají vědcům lépe porozumět jedinečným lidským schopnostem i nemocem, které postihují některé skupiny více než jiné.

1. Novokřtěnci — Amišové, mennonité a Huttové

Tyto křesťanské skupiny vznikly v 16. století a mnoho z nich se v 17. století přestěhovalo do Ameriky, kde se usadili ve venkovských oblastech, jako je např. jihovýchodní Pensylvánie. Všechny tyto populace v posledních několika staletích významně podléhají „zakladatelskému“ účinku a z něj plynoucím genetickým problémům. V roce 2011 byla vytvořena databáze pro sledování genetických poruch společných pro novokřtěnce. Například ketoacidemie, zvaná nemoc moči javorového sirupu, dědičné onemocnění, které zahrnuje problémy se zpracováním aminokyselin, je v běžné populaci velmi vzácné, ale postihuje 1 z 380 mennonitů starého řádu. Moderní Huttové pocházejí z pouhých 67 lidí, což má za následek vyšší než průměrnou míru cystické fibrózy v populaci.

2. Pársové

Pársové jsou komunitou zoroastriánů, kteří se přistěhovali do Indie z Persie v sedmém století. Tradiční Pársové neschvalují manželství mimo své náboženství, což mohlo vést k izolaci skupiny. Genetici se zvláště zajímají o dlouhověkost pársů, jejichž genové varianty korelují s tím, že se dožívají 90 let, a to navzdory nadprůměrnému výskytu rakoviny prsu u žen. Studie z roku 2021 publikovaná v Meta Gene dospěla k závěru, že příčinou byla pravděpodobně praxe endogamie parsů – sňatky pouze v rámci jejich skupiny.

3. Šerpové

Šerpové v horách Nepálu zůstávali po staletí geneticky izolovaní, pravděpodobně částečně kvůli nehostinné krajině, kterou obývají. Skupina se přestěhovala z Tibetu před 400 až 600 lety a je známá především jako vysoce kvalifikovaní průvodci po Mt. Everestu. Ačkoli mají Šerpové spoustu sousedů, studie z roku 2017 v časopise BMC Genomics ukázala, že jejich genom má jen málo důkazů o toku genů z blízkých nepálských skupin. Genetiky zvláště zajímá schopnost Šerpů prospívat ve vysokých nadmořských výškách, což podle studie z roku 2014 v časopise Nature Communications souvisí s jedinečnou genetickou výbavou těchto skupin, která se pravděpodobně vyvinula v posledních třech tisíciletích.

4. Papuánci

Když moderní lidé dorazili na Novou Guineu zhruba před 50 000 lety, setkali se a smísili se s denisovany, dnes již vyhynulou skupinou lidských předků, kteří pocházejí z Asie. Po tomto počátečním setkání pak byli obyvatelé Papuy-Nové Guineje na desítky tisíc let geneticky izolováni, a jsou dodnes, dokonce i v rámci samotné země.

Studie z roku 2017 publikovaná v časopise Science ukázala ostrý rozdíl mezi genovými variantami lidí žijících na vysočině a v nížinách. Genomová studie publikovaná v časopise Nature Communications v roce 2024 ukázala, že obyvatelé Papuy-Nové Guineje zdědili od denisovanů jedinečné genové varianty, které mohou lidem v nížinách pomoci bojovat s infekcemi a lidem na vysočině pomoci žít ve vysokých nadmořských výškách.

5. Nunavik Inuité

Severoamerická Arktida byla poslední oblastí na světě, která byla osídlena lidmi, a to zhruba před 6 000 lety. Inuité dorazili do Nunaviku, nejsevernější části kanadské provincie Quebec, asi před sedmi nebo osmi stoletími. Studie 170 genomů Nunavikských Inuitů z roku 2019 zjistila, že Nunavikští Inuité mají jen malé příměsi od vnějších skupin, což vede k některým jedinečným genovým variantám. Konkrétně se zdá, že jejich genomy odrážejí zvýšenou schopnost metabolizovat tuky a bílkoviny, důležité pro přežití v krutě chladném klimatu s malým množstvím rostlinných zdrojů potravy. Vědci však také zjistili, že Nunavikští Inuité mají mnohem vyšší genetické riziko mozkového aneuryzma, než je obvyklé.

6. Antioqueños

Geneticky izolovaná komunita v severozápadní Kolumbii, nazývaná Antioqueños nebo Paisas, nese vzácnou genetickou variantu, která vystavuje lidi zvýšenému riziku časného nástupu Alzheimerovy choroby (AD). Provincie Antioquia byla založena malou populací španělských mužů a domorodých žen. Studie z roku 2006 v časopise PNAS zjistila, že jejich potomci se nadále párovali se španělskými muži, ale ne s domorodci. Postupem času to pravděpodobně vytvořilo geneticky izolovanou populaci. Mnoho Antioqueños nese vzácnou genetickou mutaci, která vede ke kognitivnímu poškození již ve věku 45 let a AD již ve věku 50 let – u jiných lidí se onemocnění obvykle rozvine až po 65. roce věku. Vědci však doufají, že studiem této skupiny vyvinou léky, které by mohly v budoucnu chránit lidi před AD.

7. Aškenázští Židé

Tato židovská diaspora migrovala z Blízkého východu do střední a východní Evropy v několika vlnách, včetně jedné po křížových výpravách. Studie z roku 2006 v časopise American Journal of Human Genetics ukázala, že přibližně polovina z 8 milionů dnes žijících aškenázských Židů může vystopovat svůj mateřský původ pouze ke čtyřem původním skupinám. Později studie z roku 2022 v časopise Cell odhalila, že k této zakladatelské události došlo nejméně před sedmi stoletími.

Jedním z potenciálních problémů se zakladatelskými událostmi je, že dědičné poruchy se mohou v populaci stávat častějšími a častějšími, protože malý genofond může „zachytit“ neblahé genové varianty. Tay-Sachsova choroba, porucha mozku a míchy, která postihuje děti, je vzácná v běžné celosvětové populaci, ale je častější u aškenázských Židů, přičemž asi 1 z 3 500 dětí v této populaci je postiženo při narození. Původ aškenázských Židů, byl z velké části zahalen tajemstvím. Nová studie však naznačuje, že přinejmenším jejich mateřská linie může pocházet z velké části z Evropy. Asi nejznámějším aškenázským Židem byl Albert Einstein.

O historii aškenázských Židů před tím, než byli kolem 12. století vyhnáni ze Středomoří a usadili se na území dnešního Polska, se toho ví jen málo. V průměru jsou všichni aškenázští Židé navzájem geneticky tak blízcí jako bratranci ze čtvrtého nebo pátého stupně. Předchozí výzkum zjistil, že 50 % až 80 % DNA z chromozomu Y Ashkenazi, který se používá ke sledování mužské linie, pochází z Blízkého východu. Mitochondriální DNA, která se předává pouze po matce, ukazuje, že za 40 % aškenázské mitochondriální DNA zodpovídají 4 ženy z Evropy. Celkově více než 80 % mateřských linií aškenázských Židů bylo možné vysledovat do Evropy. Prakticky žádná nepocházela ze severního Kavkazu, což důkladně vyvrací jednu z nejpochybnějších, ale stále houževnatých hypotéz: že většina aškenázských Židů má kořeny v tajemném Chazarském království, které vzkvétalo během devátého století v oblasti mezi Byzantskou říší a Perskou říší. Genetika naznačuje, že mnohé ze zakládajících aškenázských žen byly ve skutečnosti konvertitky z místní evropské populace. Nejjednodušším vysvětlením je, že to byly hlavně ženy, které konvertovaly k židovství a vdávaly se za muže, kteří přišli z Blízkého východu. Zda konvertovali i muži, by se muselo ověřit podrobnějším studiem otcovských linií.

8. Finové

V průběhu své historie mělo Finsko nejméně dvě velká populační úzká hrdla asi před 4 000 lety a znovu před 2 000 lety, kdy se počet obyvatel snížil a poté se znovu zvýšil. Tyto překážky a relativně řídce osídlená a geograficky izolovaná povaha země vedly ke zvýšení frekvence určitých genových variant. Dnešní populace země s 5,5 miliony obyvatel je geneticky relativně homogenní. V takové populaci lze snadněji sledovat genetickou mutaci jednoho ze „zakladatelů“ populace – tedy malé skupiny předků, kteří přežili úzká místa.

Finové vytvořili databázi nazvanou Finnish Disease Heritage, která katalogizuje desítky recesivních genetických poruch běžně se vyskytujících u etnických Finů, které mohou vážně ovlivnit jejich zdraví, včetně typů epilepsie a svalové dystrofie. Na druhou stranu jedinečná genetika Finů způsobuje, že jiné stavy – jako je cystická fibróza a fenylketonurie – jsou u lidí s etnickým finským původem vzácné. Jedinečné genetické dědictví Finů pomáhá vědcům pustit se do pátrání po komplexních souvislostech mezi geny a nemocemi. Studium DNA identifikovalo více než 35 recesivních genetických poruch rozšířených ve Finsku, ale vzácných jinde. Kromě toho má Finsko jedinečný zákon o biobankách, který propojuje biologická data s dalšími národními zdravotními, demografickými a sociálními databázemi, a tento zákon také zpřístupňuje tyto informace výzkumníkům, čímž vytváří mocný nástroj pro další vědecké studie, které mohou být relevantní pro populace po celém světě.

9. Tristan da Cunha

Tristan da Cunha, v jižním Atlantském oceánu, je součástí nejodlehlejšího obydleného souostroví na světě. Dnes je částí britských zámořských území a je domovem pouze asi 250 stálých obyvatel. Když však byl Tristan v roce 1816 poprvé osídlen, žilo zde 15 až 28 lidí, což z něho činí učebnicový příklad zakladatelského efektu.

Ostrovní populace Tristan da Cunha má dobře zdokumentovanou genealogii, která se datuje k jeho prvnímu trvalému osídlení v roce 1816. Předpokládá se, že současná populace pochází pouze ze sedmi žen a osmi mužů. Dnes se zde používá sedm příjmení, která odpovídají počtu otců zakladatelů s dnešními mužskými potomky. Studie publikovaná v roce 1960 zjistila, že populace Tristanu má vyšší než očekávaný počet lidí postižených retinitis pigmentosa, dědičným očním onemocněním, které způsobuje ztrátu zraku, a studie z roku 2019 odhalila abnormálně vysokou frekvenci astmatu v populaci. 

Zdroj: 9 nejvíce „geneticky izolovaných“ lidských populací na světě | Živá věda